Científicos de la Universidad de Texas han desarrollado un programa informático llamado Monovar, que es capaz de detectar mutaciones en el ADN de células individuales. Un avance que podría ayudar a diagnosticar y tratar tanto enfermedades genéticas como el cáncer.
Actualmente el análisis empleado para este tipo de detección era la secuencia de próxima generación (NGS), la cual mide genomas derivados de millones de células.
Este nuevo enfoque hace posible que los investigadores detecten ligeras alteraciones en una secuencia de ADN a partir de células individuales, un nivel de detección no posible hasta ahora.
“Las tecnologías NGS han mejorado enormemente nuestra comprensión del genoma humano y su variación en enfermedades como el cáncer. Sin embargo, debido a que NGS mide un gran número de células, las variaciones genómicas dentro de las muestras de tejido a menudo están enmascaradas”, dijo Ken Chen, profesor asistente de Bioinformática y Biología Computacional y co-autor de la investigación.
De esta manera Monovar condujo al desarrollo de una secuenciación de una sola célula, que tendría un impacto importante en muchas áreas de la biología, incluida la investigación del cáncer, la neurobiología, la microbiología y la inmunología.
Monovar mejora aún más estas herramientas computacionales de la secuenciación que los científicos consideran “deficientes”, al detectar con mayor precisión ligeras alteraciones en la composición de ADN conocidas como variantes de nucleótido único (SNV).
“Monovar es un nuevo método estadístico capaz de aprovechar los datos de múltiples células individuales para descubrir SNV y proporcionar datos genéticos muy detallados”, dijo Nicholas Navin, co-autor de la ivestigación.
Chen y Navin refieren que Monovar tendrá aplicaciones significativas en el diagnóstico y tratamiento del cáncer, la medicina personalizada y el diagnóstico genético prenatal, pues este refinamiento de una tecnología existente podría muy bien impulsar estudios en muchos campos de la biomedicina.
“Monovar es capaz de analizar conjuntos de datos a gran escala y manejar diferentes protocolos genómicos, por lo que es muy adecuado para muchos tipos de estudios”, agrego Chen.
Referencia: MD Anderson Cancer Center