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secuenciación genomica

Aproximadamente un tercio de los bebés ingresados en una unidad de cuidados intensivos neonatales tienen alguna forma de enfermedad genética. Los tratamientos están disponibles para más de 500 enfermedades, pero identificarlos rápidamente es un problema. Por lo general, las pruebas genéticas en recién nacidos por métodos convencionales tardan de cuatro a seis semanas, tiempo suficiente para que el niño muera o sufra de secuelas irreversibles. Sin embargo,  médicos del Hospital Infantil Mercy en Kansas City han dado un gran paso en la medicina al secuenciar el código genético completo de cuatro recién nacidos en estado crítico en tan solo dos días; tres de ellos tenían enfermedades genéticas.

El test identificó un defecto cardiaco muy poco frecuente, además de descubrir que el hermano de 6 años del paciente compartía la misma enfermedad. En los otros casos fueron capaces de diagnosticar una rara forma de epilepsia y una mortal enfermedad de la piel que surgió a partir de una nueva mutación genética que no se transmite de los padres.

Los médicos dicen que demostraron un uso práctico para la secuenciación del genoma completo, en el que los investigadores analizan todos los productos químicos: 3.2 mil millones “bases” o “letras” que forman el código genético humano.

“Ahora es posible decodificar un genoma completo y proporcionar resultados provisionales en dos días”, dijo el doctor Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica Infantil Mercy Medical Center en Kansas City, Missouri.

El estudio probó dos programas de software desarrollados en el Mercy que fueron usados en conjunción con un secuenciador de genes de alta velocidad de Illumina llamado HiSeq 2500, que puede secuenciar un genoma completo en aproximadamente 25 horas.

Los programas fueron el llamado SSAGA, el único software que mapea los genes asociados con los síntomas del niño, sin tener que saber de antemano que genes están afectados y el programa Runas que ayuda a determinar los genes más sospechosos de la causa de la enfermedad.

La prueba se proyecta a un costo de $ 13,500 dolares pero los médicos creen que puede valer la pena dado el alto costo de la atención en una unidad de cuidados intensivos neonatales, que se extiende alrededor de $ 8.000 dolares por noche, claro esto en los EU. Y aunque actualmente el precio es excesivo las posibilidades a futuro para la humanidad son ilimitadas.

Referencia: Science Translational Medicine

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