Spliceman

¿Te preocupa saber qué probabilidades hay de que suceda una mutación genética? Puedes preguntar a Spliceman, un programa en línea que mezcla un conjunto de secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN) con mutaciones puntuales para calcular la probabilidad de alterar fenotipos, con lo que predice si las mutaciones genéticas tienden a perturbar el empalme del ácido ribonucleico mensajero (ARNm) y causar la enfermedad.

El programa ha predicho con éxito los efectos conocidos de muchas mutaciones y ha demostrado que hasta una tercera parte de las variaciones causantes de enfermedades en la Base de Datos del Genoma Humano son por empalmes de genes errantes.

¿Pero que es un empalme ARN?, una manera sencilla de explicarlo es considerar la base de las instrucciones para la formación del ADN como un proceso de edición de películas. Un gen incluye imágenes en bruto y las instrucciones sobre cómo debe ser editado para producir una proteína (la película). Si las instrucciones de edición son defectuosas, las escenas extraídas de las imágenes en bruto pueden ser empalmadas en el orden equivocado, con lo que crean una película mutante o errónea.

Cada uno de los 20 mil genes de una persona tiene alrededor de 20 sitios de empalme, y debido a que las mutaciones de  ARNm de empalme son un defecto de procesamiento pueden potencialmente ser detectadas y fijadas de una forma fácil y segura (en oposición a mutaciones puntuales en el ADN).

El software cuenta con la información genómica de 11 especies: humanos, chimpancés, monos rhesus, ratones, ratas, perros, gatos, gallinas, cuyos, ranas y peces cebra.

“Creo que va a ser utilizado por los médicos genetistas que buscan conocer la causa de ciertas enfermedades, pues ya hay un equipo multidisciplinario, con sede en la Universidad de Harvard y dirigido por el investigador de la genética Sunyaev Shamil, que tiene el desafío de descubrir la base genética de enfermedades poco frecuentes en los pacientes pediátricos. Al armar una secuencia del genoma de los pacientes y sus padres, Spliceman será utilizado para encontrar las mutaciones y las variantes de su capacidad para romper el empalme”, dijo el profesor William Fairbrother, biólogo de la Universidad de Brown a cargo del proyecto.

Actualmente, los investigadores ya desarrollaron proteínas que pueden corregir las operaciones problemáticas de empalme, con lo que Spliceman les puede ayudar a identificar y corregir problemas, y así dar un resquicio de esperanza a muchas personas que sufren este tipo de enfermedades.

Fuente: Oxford Journals

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