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Software que diagnostica enfermedades genéticas a través de una foto

Investigadores de la Universidad de Oxford han desarrollado un programa de reconocimiento facial que puede diagnósticar enfermedades genéticas o alertar sobre posibles trastornos mediante una foto, como el síndrome de Down, síndrome de Angelman o Progeria.

Actualmente el problema con el diagnóstico de enfermedades genéticas raras en niños es que suelen pasar desde meses a años hasta que la enfermedad se identifica correctamente. Existen pruebas para trastornos genéticos más comunes, como el síndrome de Down, pero otros, como la Progeria o el síndrome de X frágil son mucho más difíciles de identificar de forma rápida.

El algoritmo intenta solucionar este problema analizando fotos de los pacientes y de sus antiguos familiares para buscar rasgos característicos que apunten a enfermedades genéticas. Es capaz de recopilar la información de la estructura facial, puntualmente de las esquinas de los ojos, la nariz y la boca para compararlas posteriormente con los retratos de los individuos cargados con anterioridad en una base de datos a los que ya se les han diagnosticado las enfermedades, todo automáticamente. El programa hasta ahora ha mostrado un 93% de acierto en sus predicciones.

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Una vez que se produce una coincidencia por el software debe ser confirmado mediante una secuenciación genética o algún otro método.

“No es lo suficientemente preciso para ofrecer un diagnóstico sólido, pero ayuda a descartar posibilidades”, dijo Christoffer Nellåker, uno de los investigadores responsables del proyecto. Ahora mismo el sistema está entrenado para reconocer hasta 90 trastornos genéticos, con más de 2754 caras en su base de datos.

De momento se encuentra en fase experimental y sus creadores lo están mejorando y expandiendo, pero de acertar en una amplia base de casos y pacientes podría convertirse en una herramienta fundamental de diagnóstico para los médicos.

Los investigadores prevén que este tipo de software de detección de forma automática los pacientes durante los chequeos médicos regulares, proporcionando una forma barata para identificar trastornos genéticos poco vistos usando nada más que un teléfono inteligente.

Referencia: Universidad de Oxford

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