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Con el uso de un nuevo sistema de edición de genes a base de proteínas bacterianas, investigadores del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) han curado ratones de una enfermedad del hígado poco común causada por una mutación genética.

La técnica es conocida como CRISPR y es la primera que evidencia la edición especifica de genes al revertir los síntomas de la enfermedad en animales vivos. Esta se basa en la maquinaria celular que las bacterias utilizan para defenderse de la infección viral, ofreciendo una manera fácil de cortar el ADN mutado y reemplazarlo con la secuencia correcta.

Los investigadores han copiado este sistema celular para crear complejos de genes de edición que incluyen una enzima de corte de ADN llamada Cas9 unida a una cadena corta de ARN guía que está programada para unirse a una secuencia del genoma específico, señalándole a Cas9 dónde hacer el corte.

Al mismo tiempo, los investigadores también proporcionan una cadena molde de ADN. Cuando la célula repara el daño producido por Cas9, copia la plantilla e introduce el nuevo material genético en el genoma.

La mayoría de las terapias génicas convencionales colocan el nuevo material genético a lo bruto en un punto al azar de la célula y sólo permiten añadir un gen. Por otra parte, el CRISPR dan a los científicos una forma precisa de borrar y editar trozos específicos de ADN también, pudiendo cambiar un único par de bases, incluso.

“Lo que es interesante acerca de este enfoque es que en realidad podemos corregir un gen defectuoso en un animal adulto vivo”, dice Daniel Anderson, profesor de Ingeniería Química en el MIT, responsable de la investigación.

En el estudio se utilizaron ratones adultos con una mutación en un gen que codifica el metabolismo de la tirosina. En los humanos esta alteración desarrolla una enfermedad llamada tirosinemia que afecta a aproximadamente 1 de cada 100 000 personas, donde no pueden metabolizar el aminoácido tirosina, que se acumula y puede conducir a insuficiencia hepática y retraso mental.

En el experimento  el gen correcto se insertó en aproximadamente uno de cada 250 hepatocitos (las células que componen la mayor parte del hígado), durante los siguientes 30 días, las células sanas comenzaron a proliferar y reemplazar las células enfermas del hígado, sumando eventualmente un tercio de todos los hepatocitos.

“Esto fue suficiente para curar la enfermedad, nosotros podemos hacer un tratamiento de una sola vez y revertir por completo la condición”, agrego.

Los científicos prevén que este tipo de edición del genoma podría ayudar a tratar enfermedades como la hemofilia, la enfermedad de Huntington, y otras que son causadas por mutaciones individuales.

Es probable que aún pasen algunos años antes de que estos esfuerzos se desarrollen en forma de terapias para humanos, pero esto también podría significar que en algún momento seremos capaces de reescribir el genoma humano a voluntad.

Referencia: Nature

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