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Investigadores de la Universidad de Stanford y la compañía Igenomix han desarrollado una técnica capaz de determinar en las primeras 30 horas tras la unión de los núcleos de un óvulo y un espermatozoide, si un embrión humano va a ser cromosómicamente normal.

Este avance parte del descubrimiento de un grupo de genes que controla el movimiento cromosómico. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Este descubrimiento podría mejorar las tasas de éxito de los tratamientos de fecundación in vitro (FIV), las cuales giran alrededor del 30% – 35% en todo el mundo. Estas bajas tasas se deben principalmente a que entre un 50% y un 80% de los embriones generados durante la FIV poseen anomalías genéticas, lo que impide llevar a término un embarazo con éxito.

La investigación mostró que es posible predecir la composición cromosómica de los embriones basándose simplemente en su perfil transcriptómico. La transcriptómica permite cuantificar el nivel de expresión de genes, empleando técnicas que permiten analizar miles de moléculas de ARN mensajero al mismo tiempo, mediante una técnica basada en micromatrices.

“Los niveles de expresión de únicamente 12 genes son capaces de predecir si un embrión es cromosómicamente normal o anormal con más de un 85% de confianza”, dijo la Dra. María Vera, responsable de la investigación.

Además, otro de los principales resultados del estudio fue la detección de diferencias en la duración de la primera fase mitótica del embrión, la cual resulta crucial para un correcto reparto del ADN de manera equitativa. “Hemos encontrado que este ciclo celular es de media 24 minutos más largo en aquellos embriones que presentan anomalías cromosómicas”, dijo Carlos Simón, director de Igenomix.

Sin duda un avance que permitirá desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico no invasivo para predecir con fiabilidad la variación cromosómica de los fetos, ya que a día de hoy el diagnóstico genético en la fecundación in vitro requiere de un análisis invasivo del embrión con el uso de una de sus células.

Referencia: Nature

 

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