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Una década después de que se presentara el proyecto genoma humano, otro consorcio de investigadores coordinados desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estadounidenses presenta a la comunidad científica el mapa del epigenoma humano, es decir, la maquinaria que regula la activación genética y las funciones celulares.

Los estudios sobre epigenética empezaron hacia 1995 o 1996, mientras que la investigación en genética comenzó mucho antes. Para explicar qué es el epigenoma, Manel Esteller, uno de los padres de esta disciplina, establece un símil cercano: “Podríamos decir que el genoma es el hardware y el epigenoma el software”.

Si estuviéramos hablando de una orquesta, los instrumentos serían los componentes del ADN mientras que los músicos serían las marcas epigenéticas que indican cuándo deben sonar, con cuánta intensidad y en qué momento, “el genoma es algo más estático, pero el epigenoma es dinámico y refleja mucho más el dinamismo de las enfermedades”. Por ejemplo, si uno fuma o si toma demasiado el sol, eso actúa sobre la maquinaria química (epigenoma) que contribuye a que ciertos genes vinculados con el cáncer se activen.

Ahora, en 24 estudios publicados en varias revistas del grupo Nature, se muestra la culminación de años de investigación de cientos de científicos que forman parte de un proyecto denominado Programa del Mapa Epigenómico que el NIH impulso en 2008 con una financiación de 190 millones de dólares.

El trabajo ha ido publicándose fragmentadamente a lo largo de estos años, pero es ahora cuando se da a conocer todo lo generado y su interpretación. La inmensidad de datos generados se pone ahora a disposición de los investigadores de todo el mundo, que podrán utilizarlos para sus propios estudios y avanzar en el conocimiento de cómo esta maquinaria actúa en el desarrollo de enfermedades.

“La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en todas las células del cuerpo, pero los tipos celulares como las células del corazón, del cerebro o de la piel tienen unas características únicas y son susceptibles de forma exclusiva a varias enfermedades”, dijo Joseph F. Costello, director de uno de los cuatro Centros del Mapeo del Epigenoma de los NIH que han contribuido a los datos del programa. “Al guiar cómo los genes se expresan, los epigenomas permiten a células que llevan el mismo ADN diferenciarse en más de los 200 tipos celulares que conforman el cuerpo humano”.

Para conocer bien cómo es el epigenoma que influye en la diferenciación de cada tejido, este grupo de investigadores analizó hasta 40 tejidos: placenta humana, esperma, células de la mama, de la sangre, de la piel o del cerebro, entre otros. También se han analizado los epigenomas responsables de distintas funciones fisiológicas.

Entre los muchos resultados obtenidos, se ha visto que la metilación del ADN (la adición de grupos químicos al genoma que establece el estado de encendido o apagado de los genes) afecta a cómo las células madre se diferencian en células nerviosas. Además, se ha demostrado que otra forma de regulación epigenómica, la modificación de la cromatina (proteína que empaqueta el material genético y altera la expresión de los genes) también tiene un papel en la diferenciación de las células madre, o que ciertos perfiles epigenéticos se relacionan con patrones de mutaciones asociadas al cáncer.

“Este trabajo es muy importante porque esta información será pública y todos nos podremos beneficiar y estudiar cómo se altera en enfermedades“, agrego.

Ahora que ya se ha conseguido el mapa epigenómico de diferentes células y tejidos, el siguiente paso, apuntan los investigadores, será rastrear los perfiles epigenéticos de personas para comprender más sobre cómo varían de un individuo a otro para así establecer el origen entre algunas de estas marcas epigenéticas y la enfermedad.

Referencia: Nature

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